Penyakit Wilson tagged posts

Apa Penyebab dan Gejala Penyakit Wilson?

Pernah mendengar penyakit Wilson? Ini merupakan penyakit genetik yang menyebabkan kegagalan metabolisme dari zat tembaga dalam tubuh yang menumpuk pada hati, otak serta organ vital lainnya.

Sisa zat tembaga tidak mampu dibuang keluar tubuh oleh organ hati sebagaimana seharusnya, sehingga membuat tubuh keracunan zat tembaga. Menurut Healthline, penyakit ini menyerang 1 dari 30000 orang di seluruh dunia. Penyakit Wilson memang tergolong penyakit yang langka terjadi. Namun, penyakit ini akan berakibat fatal jika tidak diketahui dini dan tidak dilakukan pengobatan segera.

Mengenal Gejala Penyakit Wilson

Penyakit Wilson memiliki gejala yang berbeda-beda tergantung pada organ yang terinfeksi.

Gejala Penyakit Wilson pada Hati

Gejala yang berkaitan dengan gangguan pada organ hati adalah sebagai berikut:

  • Tubuh merasa lemas
  • Kehilangan nafsu makan
  • Berat badan turun
  • Merasa kelelahan
  • Gatal-gatal
  • Terjadi pembengkakan pada kaki (Edema)
  • Penyakit kuning, dimana tubuh mengalami gejala kulit serta bagian putih mata berwarna kuning.
  • Pembuluh darah mudah terlihat
  • Mual dan muntah
  • Perut kembung atau sakit
  • Sakit otot

Gejala Penyakit Wilson pada Otak

Zat tembaga yang menumpuk di otak dapat menimbulkan gejala sebagai berikut:

  • Migrain
  • Insomnia
  • Adanya gangguan daya ingat, penglihatan, serta kemampuan berbicara
  • Adanya gangguan keseimbangan dan gangguan berjalan
  • Perubahan kepribadian
  • Depresi

Gejala lain yang juga ditunjukkan oleh penyakit ini adalah:

  • Batu ginjal
  • Kebiruan pada kuku
  • Artritis
  • Tidak teraturnya menstruasi
  • Kurangnya kepadatan tulang (Osteoporosis)
  • Rendahnya Tekanan darah

Namun, penyakit Wilson tidak bisa hanya didiagnosa dari gejala-gejala di atas. Sebab, mungkin saja mirip dan berkaitan dengan indikasi penyakit lainnya. Sehingga biasanya dokter akan melakukan beberapa tes untuk memastikan diagnosisnya.

Penyebab Penyakit Wilson

Penyakit Wilson adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh adanya mutasi gen ATP7B yang berkaitan dengan pendistribusian zat tembaga. Orangtua yang membawa gen ini (carrier) kemungkinan 25 persen berisiko menurunkan penyakit ini ke anaknya. Sehingga pemeriksaan pemetaan gen diperlukan untuk mengetahui gen pembawa (carrier) dalam keluarga. Hal ini bertujuan untuk mewaspadai dan menyiapkan kemungkinan akan diturunkan pada generasi berikutnya.

Cara Mengobati Penyakit Wilson

Penyakit genetik langka ini biasanya diobati dengan obat yang direkomendasikan yaitu chelating agents. Obat ini bekerja untuk mengikat zat tembaga serta mendorong organ untuk mengeluarkan ke dalam darah. Lalu nantinya ginjal akan menyaring zat tembaga dan disalurkan ke urine untuk dikeluarkan.

Obat-obatan dikonsumsi untuk mencegah adanya akumulasi zat tembaga di dalam tubuh. Biasanya obat dikonsumsi seumur hidup untuk mencegah risiko adanya akumulasi zat tembaga terulang lagi. Namun, jika sudah cukup parah, biasanya akan disarankan untuk melakukan transplantasi hati.

Ada beberapa obat-obatan yang dikonsumsi oleh penderita adalah:

  • Penicillamine

Obat ini termasuk salah satu chelating agent yang memiliki efek samping yang cukup serius. Obat ini harus dikonsumsi secara hati-hati. Adapun masalah yang dapat ditimbulkan yaitu masalah ginjal, kulit, gangguan neurologi serta penekanan sumsum tulang. Bagi pasien yang memiliki alergi obat penicilin, maka perlu berhati-hati sebelum mengonsumsi obat ini.

  • Trientine

Obat ini bekerja hampir mirip dengan Penicillamine dengan efek samping yang lebih sedikit.

  • Zinc Asetat

Obat ini merupakan obat untuk mencegah penyerapan zat tembaga. Sehingga biasanya obat ini diberikan untuk mencegah adanya penumpukan zat tembaga dalam tubuh yang diberikan setelah melakukan atau dan juga trientine.

Penderita Penyakit Wilson sebaiknya harus segera mengobati penyakit ini agar tidak menyebabkan kerusakan yang lebih parah, seperti kegagalan hati, kerusakan otak, serta kondisi yang lebih fatal lainnya.

Read More