achondroplasia tagged posts

Mengapa Seseorang Bisa Terserang Achondroplasia?

Di sekitar kita, ada orang-orang yang terlahir dengan postur tubuh tidak seperti sebagaimana mestinya. Mereka memiliki torso atau batang tubuh normal, tetapi anggota badan yang lain cenderung pendek atau mungil. Kondisi itu dalam dunia medis disebut achondroplasia.

Secara umum, kondisi tersebut merupakan gangguan dalam pertumbuhan tulang. Dari 25 ribu kelahiran, satu di antaranya menderita achondroplasia. Data itu didapat dari rilisan Columbia University Medical Center (CUMC).

Digadang-gadang achondroplasia merupakan gangguan genetik. Namun, untuk mengetahui mengapa seseorang bisa terserang achondroplasia tidaklah sesederhana itu.

Achondroplasia bisa dilacak pada saat bayi di dalam kandungan. Selama perkembangan awal janin, sebagian besar rangka terdiri dari tulang rawan. Biasanya, sebagian besar tulang rawan akhirnya berubah menjadi tulang. Namun, jika seseorang memiliki achondroplasia, banyak tulang rawan tidak berubah menjadi tulang. Ini disebabkan oleh mutasi gen FGFR3.

Gen FGFR3 menginstruksikan tubuh untuk membuat protein yang diperlukan untuk pertumbuhan dan pemeliharaan tulang. Mutasi gen FGFR3 menyebabkan protein menjadi terlalu aktif sehingga mengganggu perkembangan tulang secara normal.

Ada sekitar 80 persen kasus achondroplasia tidak diwariskan. Menurut National Human Genome Research Institute (NHGRI), kasus-kasus ini disebabkan oleh mutasi spontan pada gen FGFR3.

Sekitar 20 persen kasus diwarisi di mana mutasi mengikuti pola pewarisan dominan autosomal. Ini berarti cukup satu orang tua yang mewariskan gen FGFR3 rusak untuk membuat bayinya terlahir dengan kondisi achondroplasia.

Jika salah satu orang tua memiliki kondisinya, anak itu memiliki peluang 50 persen untuk mendapatkannya. Jika kedua orang tua memiliki kondisi tersebut, maka akan timbul tiga kemungkinan:

  • Pertama: 25 persen kemungkinan bertubuh normal
  • Kedua: 50 persen kemungkinan memiliki satu gen yang rusak yang menyebabkan achondroplasia
  • Ketiga: 25 persen kemungkinan mewarisi dua gen yang rusak, yang akan menghasilkan bentuk fatal achondroplasia disebut achondroplasia homozigot

Bayi yang lahir dengan achondroplasia homozigot, biasanya lahir mati atau akan meninggal dalam beberapa bulan setelah dilahirkan.

Achondroplasia tidak hanya akan membuat penderitanya memiliki tubuh yang tidak proporsional. Lebih jauh dari itu, penderita achondroplasia juga berpotensi menderita masalah kesehatan lain, seperti:

  • Tonus otot menurun, yang dapat menyebabkan keterlambatan dalam berjalan dan keterampilan motorik lainnya
  • Apnea yang melibatkan periode singkat pernapasan yang lambat atau pernapasan yang berhenti
  • Terjadi penumpukan cairan di otak atau disebut dengan hidrosefalus
  • Stenosis tulang belakang yang merupakan penyempitan kanal tulang belakang yang dapat menekan sumsum tulang belakang

Selain itu, seseorang yang menderita achondroplasia juga dapat mengalami kesulitan menekuk siku, menjadi gemuk, mengalami infeksi telinga berulang karena bagian sempit di telinga, mengembangkan kaki tertunduk, mengalami kelengkungan abnormal tulang belakang yang disebut lordosis, serta mengembangkan stenosis tulang belakang baru atau lebih parah.

Kendati demikian, penderita achondroplasia hanya mengalami gangguan yang sifatnya fisik semata. Tingkat kecerdasan dan kondisi mental lainnya akan tetap sama seperti pada umumnya.

Sayangnya, dunia medis saat ini belum memiliki metode pengobatan ataupun metode pencegahan untuk achondroplasia. Dokter mungkin hanya dapat mencegah atau menangani komplikasi yang mungkin akan terpicu oleh kondisi achondroplasia ini. Bisa juga petugas medis memberikan pengobatan hormon pertumbuhan untuk meningkatkan laju pertumbuhan tulang anak.

Untuk itu perlu kiranya memeriksakan genetik sebelum memulai program kehamilan. Jika ada riwayat achondroplasia di keluarga, pasangan perlu mempertimbangkan pengujian genetik sebelum hamil, sehingga sepenuhnya memahami risiko kesehatan anak pada masa yang akan datang.

Read More